Veritsus, mis ei taha peatuda…

Kroonilise päriliku haiguse hemofiilia paradoks: väikseimgi trauma võib vallandada sisemise verejooksu, samas tuleb liigesehaiguste ja muude tüsistuste vältimiseks olla kehaliselt aktiivne.

Hemofiilia ehk veritsustõbi on pärilik haigus, mis seotud X-kromosoomiga. Selles tekkiv geneetiline muutus põhjustab vere hüübimisfaktori tootmises probleeme. Inimesel on palju hüübimisfaktoreid. Hemofiilia on kas VIII või IX faktori puudus või defekt ja vastavalt sellele nimetatakse haigust A- või B-hemofiiliaks. A-hemofiilia on sagedasem. Nii A- kui ka B-hemofiilial on sõltuvalt hüübimisfaktori puudusest kolm raskusastet. Raske hemofiilia korral on hüübimisfaktori kontsentratsioon organismis alla 1%, mõõduka hemofiilia korral 1–5% ja kerge korral üle 5%. Vastavalt raskusastmele saab inimene ka ravi.

Kuna hüübimisfaktor on seotud X-kromosoomiga (naistel on kaks X-kromosoomi, meestel üks X ja üks Y), haigestuvad poisslapsed, naisterahvad on haiguse edasikandjad. Naiste teine terve X-kromosoom ei lase haigusel avalduda, küll aga võib mõningatel juhtudel esineda normaalsest nõrgemat verehüübimist. Tõeliselt harvade geneetiliste mutatsioonide ja pärilike tegurite kokkulangemisel võib ka naine haigestuda.

Tallinna lastehaigla onkoloogia-hematoloogia osakonna juhataja dr Kadri Saksi sõnul ei ole siiski alati hemofiiliadiagnoosiga poisi perekonnas seda haigust. “On võimalik, et lapsel tekib geenimuutus looteeas, ta saab mingil põhjusel muutunud X-kromosoomi. Seda nimetatakse spontaanseks mutatsiooniks. Enamasti on haige perekonnas aga hemofiilia juba olemas,” selgitab dr Saks.

Vahel võib muude raskete haiguste tagajärjel, nagu näiteks autoimmuunsed haigused või kasvajad, hemofiilia välja kujuneda elu jooksul. Sellisel juhul on tegemist omandatud hemofiiliaga.

Haiguse avaldumine

Hemofiilia avaldub kõige sagedamini lihase- või liigesesiseste verejooksudena. Haiguse ilmnemise aeg sõltub selle raskusastmest. Raskest hemofiiliast saadakse tavaliselt teada juba varases lapseeas: kui laps kukub, tekivad tal suured hematoomid, mis ei taha paraneda ja valutavad; liiges läheb verejooksu tõttu paiste ja nii satutakse haiglasse. Esimesel eluaastal on näiteks üks sagedasemaid tuharalihase hematoom, sest enamasti kukub laps ikka pepu peale.

Dr Saksi sõnul pole haruldased juhud, kus perekonnas ei teata, et ema kannab haigust (esivanemate haiguslugudega ei olda kursis, naisel on vaid õed jne). Sama võib olla kergema hemofiilia korral. Haigus avastatakse siis alles seoses traumaga või vereanalüüsi andmise käigus, kui veri ei taha seisma jääda, või enne operatsioonile minekut, kui rutiinse vereanalüüsi käigus kontrollitakse muu hulgas ka hüübimisfaktoreid.

Sisemised verejooksud tekivad spontaanselt – ilma erilise traumata – peamiselt raske hemofiilia korral. Tihti ei pruugi inimesed tähele pannagi, kui nad väikese trauma saavad. Kui selliseid verejookse on olnud palju ja korralikku ravi pole saadud, on tulevikus spontaansete verejooksude oht ja liigese kahjustumise tõenäosus suurem. “Õnneks on väga raskete verejooksude esinemine harv,” ütleb dr Saks. Sagedamini esineb käte-jalgade liigeste (hüppe-, põlve-, küünarliigese) verejookse. Nende korral peab inimene kindlasti ravi saama. Raske hemofiilia põdejatele on tänapäeval ette nähtud profülaktiline ravi. Kaks-kolm korda nädalas saavad nad puuduva faktoriga (VIII või IX) asendusravi, mida regulaarselt tehes väheneb spontaansete verejooksude ja liigesekahjustuste risk. Paratamatu on aga see, et hemofiiliahaige liigesed saavad rohkem kahjustada kui täiesti tervel inimesel. Vanemas eas tekkivate liigesehaiguste soodumus on samuti suurem.

Võimlemine ja kehakultuur!

Liigesehaiguste ja suuremate tüsistuste vältimiseks pole oluline mitte ravi üksi, vaid ka organismile ohutu, aga piisav kehaline aktiivsus. “Mida tugevam on lihaskond, seda väiksem on võimalus, et liigesed kahjustuvad. Võimlemine ja taastusravi on ääretult olulised. Lapsi ei saa ju paigal hoida, aga nende energiat peaks suunama nii, et see oleks neile kasulik. Teisisõnu tuleks nende eluviisi juba maast madalast kujundada nõnda, et see aitaks tulevikus hästi hakkama saada.” Dr Saks tunnistab ka tagasilöökide loomulikkust. “Eriti puberteedieas, mil võib olla raske mõista, miks peab saama ravi ega lubata ekstreemsporti harrastada, aga mõistlikus korras on kõik võimalik,” jääb ta optimistlikuks.

Kõige raskem ongi ilmselt haiguse tunnistamine ja mõte, et see on eluks ajaks. Keskmise ja raske hemofiiliaga laste hoidmine esimestel eluaastatel on paratamatult keeruline, kui laps õpib kõndima ja traumasid tekib rohkem. “Kui inimesed on teadlikud oma haigusest, sellega lapsest saadik harjunud ning heas kontaktis oma raviarstiga, siis saab haigust tänapäevaste ravimitega kontrolli all hoida nii, et see elutempot eriti ei häiri. Peab lihtsalt täpselt teadma, mida võib, mida mitte, ja kuidas tegutseda, kui midagi on juhtunud,” selgitab dr Saks.

Parim rohi on looduses viibimine
Kennet Kaare (30)

Põen A-hemofiilia rasket versiooni, mis diagnoositi mul paar aastat pärast sündi. Vanemad teadsid seda siiski minu sünnist saadik, kuna vanem vend oli juba diagnoosi saanud.

Tõsisemaid traumasid on olnud mitmeid. Üks hullemaid oli vahest reievigastus, mille sain, kui langesin tänavaröövi ohvriks. Pärast seda pidin üle kuu aja kõhuli voodis lebama. Mul on deformeerunud mõlemad põlved ja küünarnukid ning seetõttu on ka mu liikumisvõimalused suhteliselt piiratud. Haiguse pärast ei saa ma teha rasket füüsilist tööd, joosta, ronida ega igasugu ekstreemsusi harrastada.

Ravi sõltub aastaajast, vormist ja seisundist. Üldiselt püüan traumasid vältida, kuid keskmiselt kord kuus tuleb ikka ette mõne liigese verevalumeid. Tavaliselt tuleb end paar-kolm korda kuus süstida.

Enda hoidmise mõttes mul erivajadusi ei ole. Väikestviisi võimlemine, jalutamine ja virgutamine käivad kahtlemata mu pidevate tegevuste hulka.

Ma ei mõtle eriti sellele, millest kõigest ma loobuma olen pidanud. Loomulikult oleks mu elu hoopis teistsuguseks kujunenud, kui poleks hemofiiliat, aga kas just paremaks? Jah, haridus on kannatanud ning kindlasti oleksin palju rohkem liikunud. Siiski: enamiku soovitust olen ka saavutanud, mitmeid unistusi ellu viinud. Samas on ka palju, milleni veel jõudnud pole, kuid mu haigus pole kindlasti selles süüdi.

Keskkoolis käies tuli päris palju haigena kodus olla, mis tähendas mitme koha pealt järeleandmisi, tagantjärele ja kodus õppimist. Kahjuks jäid ka õpingud kunstiakadeemias pooleli just kehva tervise pärast ning see on küll seik, mida tõsiselt kahetsen.

Tuleb tunnistada, et elustiil on mul suhteliselt aktiivne. Tegutsen muusika ja kunsti vallas ning liigun tihti mitmesugustel üritustel. Praegu läheb peamine aeg aga kolme väikese lapse kasvatamisele ning seetõttu võibki oma elustiili ikka väga tormiliseks ja aktiivseks nimetada. Suviti meeldib ka palju looduses viibida, matkata ning kalal käia – see ongi parim rohi minu vaevuste vastu!

Poiss nagu haiglamaskott

Merle Morales, Samueli (4) ema 
Samuelil on raskema astme A-hemofiilia. Lisaks tekkisid tal antikehad ravimi ehk siis VIII faktori vastu, mis vähendavad süstitava faktori efektiivsust. Selle tõttu on Samuel saanud spetsiaalset antikehade vastast ravi. Viimased kaheksa kuud oleme saanud faktoriga ravi iga päev. Õnneks on kõik seni hästi läinud ja antikehad tänaseks päevaks praktiliselt kadunud. Arstid on väga toetavad ja tublid. Samuti leiame igapäevaselt  rõõmu ja rahu jumalas. 

Samuel ise on ülimalt rõõmus laps, kõige rõõmsam terves peres. Ta on oma haigusega harjunud, ei saa ise arugi, et midagi valesti oleks. Käime kolm korda nädalas haiglas ravi saamas, teistel päevadel teen seda protseduuri kodus ise veeni teel. Õppisin selle hiljuti ära ja nüüd on hulga kergem, ei pea iga päev haiglasse sõitma.

Enam ma tema pärast väga ei muretse, lasen tal joosta ja mängida, sest last ei saa vati sees hoida. Käisime isegi uisutamas. Ettevaatlik olen ikka. Kevadel tahan talle abiratasteta rattaga sõitmise selgeks õpetada.

Kui mõelda tagasi oma lapsepõlvele, siis märkasin, et isal oli terviseprobleeme, aga ma ei mõistnud, et need olid hemofiiliast. Tõsisemalt hakkasin hemofiilia kohta uurima, kui lapsele diagnoos pandi. Kaks vanemat last on täiesti terved.

Samueli põhilised traumad olid alguses miskipärast suuhaavad, tal õnnestus kuidagi keelde hammustada. Ja kuigi oli väike auguke, veritses see pikalt. Kord kukkus ta hilja õhtul põsega vastu lauanurka. Sel ajal ei taibanud ma teda alati õigel ajal arstile viia – kui laps maha  rahunes, panin ta magama. Hiljem öösel ehmusin – ta põsk oli nii paistes, et isegi suud ei saanud korralikult kinni panna. Õppisin, et parem on minna kahtluse korral kohe arstile, sest siis on ravi lühem ega teki ka liigesekahjustusi.

Hemofiiliaravi ebaühtlane kättesaadavus

Killu Kaare, Eesti Hemofiiliaühingu (EHÜ) president

1. Kui palju on Eestis hemofiiliahaigeid?

Eestis on 2009. aasta andmetel orienteerivalt 67 A-hemofiilia ja 7 B-hemofiilia haiget.

2. Kui palju on teile teadaolevalt neid, kellel on haiguse tagajärjel kujunenud puue või tõsine tüsistus?

Kuna praegu kasutatav ravim on Eestis kasutusel olnud alla 20 aasta, on enamikul täiskasvanud hemofiiliahaigetel välja kujunenud suurem või väiksem liikumispuue. Samuti on paljudel vanematel hemofiiliahaigetel probleeme hepatiidiga, kuna varasemas hemofiiliaravis kasutati vereülekandeid ja vähem kontrollitud vere baasil toodetud ravipreparaate.

3. Kas EHÜ on teinud haigetele võimalikuks mingi kaardi vms

kaasaskandmise, mis annab õnnetuse korral teavet, et inimene põeb hemofiiliat?

Kaarti töötatakse praegu välja koostöös farmaatsiafirmaga Baxter.

4. Kuidas EHÜ haigeid toetada saab?

EHÜ-l pole vahendeid haigete rahaliseks toetamiseks. Tegevuse eesmärk on haigete ja nende pereliikmete nõustamine, et nad saaksid haigusega paremini toime tulla. Korraldame üritusi, mille raames peavad loenguid spetsialistid ning kus haiged ja pereliikmed saavad oma kogemusi vahetada. Oleme toetanud nende perede üritustel osalemist, kelle materiaalsed võimalused on väikesed.

5. Milliste raskustega puutuvad hemofiiliahaiged praegu kõige sagedamini kokku?

Kuna hemofiiliaravim ja raviarstid on olemas vaid Tartus ja Tallinnas, on ravi kättesaadavusega probleeme haigetel, kes elavad neist linnadest kaugemal. Isegi siis, kui ravim on kodus olemas, tekib raskusi selle manustamisega. Maakondlikes raviasutustes ei julge meditsiinitöötajad paigaldada hemofiilikule kanüüli, mis on hädavajalik ravimi veeni manustamiseks. Selle tõttu saavad paljud hemofiilikud trauma korral ravi liiga hilja, mille tagajärjel pikeneb paranemise aeg ning pikaajaline hematoom liigeses võib põhjustada liikuvuse halvenemist. Probleemi lahendamiseks korraldame ühingu üritustel ravimi veeni viimise koolitusi tehiskäte abil ja spetsialisti juhendamisel. See annab haigele võimaluse endale vajaduse korral ise ravimit manustada.

Sagedaste traumade tõttu on hemofiilikutel raske käia tööl püsiva töögraafiku alusel. Vähesed tööandjad lepivad töötajaga, kes võib tervise tõttu puududa 1–2 nädalat kuus. Sellepärast on hemofiiliahaigete üks sotsiaalseid probleeme töötus. Laste puhul teeb muret sagedane koolist puudumine. Töövõimetuse või puude taotlemisel on aga Eestis kehtestatud väga kitsapiirilised normid: sa kas saad käia või ei saa üldse käia. Pole aga arvestatud haigusega, mille tõttu inimene ilma traumata perioodil saab kõigega hästi hakkama, kuid trauma korral ei saa ning vajab kõrvalist abi või abivahendeid.