Geenide järgi riskide hindamine saab Eestis viie aasta jooksul laiemalt kättesaadavaks

Juba paari-kolme aasta pärast on eestlastel võimalik lasta teha geenikaart, mille järgi saab hinnata haiguste tekke riski. Personaalmeditsiini eksperdi Krista Kruuv-Käo sõnul on oluline, et inimesi infoga ei hirmutataks. Haigusriski teadasaamise kõrval tuleb patsiendile anda selged juhised, kuidas edasi käituda.

Valitsus langetas otsuse toetada personaalmeditsiini pilootprojekti möödunud aasta päris lõpus. Umbes nädala eest teatas Barack Obama, et USA-l on viimane aeg personaalmeditsiini rakendada eelkõige selleks, et püüda eos ära hoida vähki ja diabeeti haigestumist. Brittide tervishoidu haldav NHS on samuti kuulutanud, et kavatseb geeniinfol põhinevas meditsiinis maailma juhtriigiks saada. Võidujooks on ilmne.

Tervishoiuekspert, endine geenivaramu juht Krista Kruuv-Käo ütleb, et ehkki veel mõne aasta eest oli geenivaramu rahastamisega probleeme, on Eesti praegu ikkagi geeniinfo kasutamise poolest paljudest teistest ees. „Meid nimetatakse ikkagi rahvusvahelisel tasandil personaalmeditsiini pioneeriks. Peaksime vist ka ise seda uskuma hakkama,” märgib ta.

Lihtsalt öeldes on personaalmeditsiin see, kui patsiendi ainulaadse geenikaardi info järgi saab tema kohta teada, milline ravim talle paremini sobib ja millised haigused teda tõenäolisemalt kimbutavad.

Krista Kruuv: kes ta on?

Haridus ja töö:

Tartu ülikooli arstiteadus

juhtis Eesti geenivaramut

2006–2008 juhtis OÜ-d Karell Arstikeskus

Alates septembrist 2014 Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS-i personaalmeditsiini suuna juht

 

Ettevõttest:

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS (varem Reproduktiivmeditsiini TAK AS) on 2009. aastal loodud biotehnoloogiaettevõte Tartus.

Firma viib kokku ülikoolide teadusuuringud ja ettevõtted, et luua uusi tehnoloogiaid ravimite ja meditsiiniteenuste arendamiseks ning need ka turule viia. Personaalmeditsiini arendamist alustati mullu sügisel.

Tervisetehnoloogiate arenduskeskused on samuti üldnimetaja teadusasutustele, mida on toetatud ka avaliku rahaga. Eestis on selliseid asutusi kokku kaheksa ja need leiutavad lahendusi paljude erialade tarvis.

Mis on Eesti suur eelis teiste riikidega võrreldes? Kas peaasjalikult nende 50 000 eestlase andmed, mis on geenivaramus hoiul?

Kõige suurem eelis on see, et meil on need geeniandmed ning peale selle veel tervise infosüsteem ja teised andmekogud, mida on võimalik linkida geenivaramu andmebaasiga. Oleme kogunud terviseandmeid juba kümme aastat. Riigi IT-infrastruktuur, X-tee ja ID-kaardi süsteem võimaldavad neid andmeid koos kasutada. Kogu see töötav ja kasutatav komplekt on unikaalne.

Meil oli lihtne koguda 5% rahvastiku geene, et saaksime teha rahvastiku põhjal järeldusi, aga Ameerikal on see raske. Kõik see on teinud meist väga atraktiivse partneri rahvusvahelistele uurimisasutustele ja ravimifirmadele. Firmad vaatavad siiapoole, et teha meiega koostööd – näiteks teha tulevikus kliinilisi uuringuid lühemalt, ravimeid kiiremini välja töötada, leida uusi haigusmarkereid.

Mida me juba praegu geeniinfo põhjal teha saame?

Kõige rohkem on selles valdkonnas edasi jõudnud onkoloogia. Osa vähkkasvajate puhul on leitud konkreetsed seosed geenidega ja selle info baasil on välja töötatud ravimid. Neid ravimeid ei ole palju, kuid nende kasutamiseks on vaja enne patsiendile teha geenianalüüs, et näha, kas see ravim võiks olla efektiivne.

Oluline asi, mida meie Eestis tahame ja saame teha, on haiguste ennetamine. Kui praegu ei ole inimestele pakkuda piisavalt usaldusväärseid lahendusi, siis tegelikult on hakanud see kivi väga suure hooga liikuma seetõttu, et valitsus otsustas umbes kuu aega tagasi, et personaalse meditsiini pilootprogramm käivitatakse.

Praegugi on firmasid, mis pakuvad võimalust saata posti teel süljeproov ja saada vastu personaalne toitumisplaan. Aga USA-s pakkus firma 23andMe posti teel haigusriski infot ja sai selle tõttu palju kriitikat. Millal saavad eestlased oma geeniandmed posti teel kätte?

23andMel olid tagasilöögid peamiselt kahel põhjusel: nende antavat infot ei peetud kliiniliselt piisavalt usaldusväärseks ja meditsiini tänaste seisukohtade järgi ei peeta ikkagi korrektseks, et sellist terviseriskide infot saadetakse patsiendile posti teel. Ma ise väga nõustun sellega.

Ideaalis on inimene, kellele infot antakse, väga hästi aru saanud, milliseid järeldusi selle info baasil saab teha. Vastasel juhul võib juhtuda, et info paneb teda niimoodi muretsema, et stress ise osutub oluliseks faktoriks haiguste tekkimisel. 23andMe sellisel kujul enam infot ei väljasta.

Arvan, et tulevikus on kombineeritud teenus – nii füüsiline kui ka virtuaalne. Me peame esmalt olema kindlad, et inimene on aru saanud, mida ta võib teada saada ja mida see info tähendab.

Meditsiinieetikas on hea põhimõte, mis kõlbab ka igapäevaelus kasutamiseks: kõige tehtava oodatav kasu peab kaaluma üles võimaliku kahju. Arvan, et nõustajad peavad olema empaatilised inimesed. Perearst võiks olla see, kes jagab oma patsientidele infot – ta tunneb neid, tal on pikaajaline kokkupuude. Need, kes mingil põhjusel ei usalda oma perearsti, peavad saama konsultatsiooni mingist muust ettevõttest. Tulevikus tekib mitu sellist meditsiiniteenuse osutajat.

Kui inimene teeb genoomianalüüsi, et oma haigusriske teada saada, siis arst või nõustaja peaks oskama välja selgitada, kas inimesel on tundlik natuur. Kui tema peres on palju riske, mida ta arvab ja kardab ka endal olevat, siis tuleb temaga tegeleda, et ta saaks ikkagi kasu, mitte kahju. Kindlasti peaks peale nõustamise olema ka konkreetne paber või elektrooniline dokument, kus on kirjas hästi mõistetavad juhised. Mitte nii, et inimene läheb koju ja mõtleb: soh, mis ma nüüd sellega peale hakkan?

On oluline, et inimesel oleks pärast info saamist võimalik ka reaalselt riski vähendada.

Millal siis eestlased hakkavad oma haigusriske teada saama?

Oleme TAK-is (Tervisetehnoloogiate Arenduskeskus AS – toim) võimelised arendama tooteid, mida saab eksportida teistesse riikidesse kolme aasta pärast. Nende baasilt arendame edasi teenused, mida saab pakkuda nii Eestis kui ka mujal ehk nelja-viie aasta pärast.

Kas genoomianalüüs võiks olla kohustuslik ja riigi rahastatav, et meil kõigil oleks selge pilt?

Arvan, et see võiks olla tulevikus riigi rahastatav, kui analüüs läheb piisavalt odavaks – kuhu see on teel. Kui ühe inimese geenikaart, mida on vaja teha üks kord elus, maksab alla saja euro, siis arvan, et seda pole palju. Aga arvan ka, et see ei saa kunagi olla kohustuslik.

Analüüs võiks olla tulevikus riigi rahastatav, kui see maksaks juba alla saja euro.

Eesti riik liigub sinnapoole, et tulevikus on kõigil inimestel, kes seda soovivad, oma genoomianalüüs. Eestlaste jaoks võiks tulevik olla väga hea.

Kas te ise olete geenidoonor?

Ikka.

Kas olete uurinud, kui suur on teie pärilike haiguste risk?

Muidugi. Geenivaramusse tulijatelt küsiti päris põhjalikku infot. Perearstidelt saadud tagasiside oli, et paljud inimesed ei teagi oma vanavanemate kohta – ei tea, millesse nad surid, ei tea sünnidaatumeidki. Mõned olid käinud lausa surnuaialt vaatamas.

Geenikaardi koostamist püütakse tehnoloogia abil soodsamaks teha

Geenivaramus on 50 000 eestlase geeniproovid, kuid teadustööde tarvis on neist analüüsitud kõigest väike osa. Kui ühe inimese genoomi andmeid süvitsi analüüsida, saab tulemuste põhjal koostada nn geenikaardi (varem on nimetatud ka geenikiibiks), kust saab muu hulgas välja lugeda ka haigusriskide info. Personaalmeditsiini riiklikus pilootprojektis on kavas, et geenivaramu 5000 inimese andmete kohta tehakse geenikaardid, et välja töötada tehnoloogia, millega hiljem muutuks geenikaardi koostamine soodsamaks.

Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse (TAK) eesmärk on haigusriskide ja ravimisobivuse hindamise tooteid ja teenuseid eelkõige eksportida. TAK keskendub esialgu levinumatele haigustele, nagu südameveresoonkonna haigused, diabeet, metaboolne sündroom ja rasvumine.

Kui geenikaart näitab, et inimesel on suur oht haigestuda näiteks müokardi (südamelihase) infarkti, siis on võimalik pärast nõustamist alustada juba varakult kolesteroolitaset vähendavate ravimite ehk statiinidega ravi. Nii on näidanud põhjanaabrite tehtud uuring.

Kruuv-Käo on arvutanud, et kui genoomianalüüsi tulemusel selgitatakse välja, kas inimesel on suurem oht haigestuda, ja alustatakse ennetavat ravi, siis võiks aastas õnnestuda vältida 175 surma, mis on aset leidnud müokardi infarkti tõttu. Kui need riskirühmas inimesed elaksid kasvõi kümme aastat, tähendab see majandusele hinnanguliselt 70 miljoni euro suurust võitu. Ühe inimese ravile kuluks aga umbes kolm eurot kuus.

Kuna meie peres on nii südameveresoonkonnahaigusi kui ka vähki, mis ilmnes alles mõned aastad tagasi, siis tegelikult oleksin väga huvitatud oma geneetiliste riskide teadasaamisest. Võib-olla see motiveeriks rohkem haigusennetusega tegelema ja mingi aja tagant põhjalikumalt tervisekontrolli tegema.

Tundub, et polegi enam suguvõsa, kus neid kahte haigust ei esineks.

Seda küll. Aga tulemus võib olla ka meeldiv: ei pruugi olla teatud haiguse riski. Praegu me veel ikkagi kõigi – et mitte öelda enamiku – haiguste riske ennustada ei oska. Oluline on see, et riskide puhul, mida oskame ennustada, peavad olema ka konkreetsed võimalused, millega inimene saaks ise kaasa aidata, et riski realiseerumist vähendada.

Äpid ja seadmed võiksid aidata haigusi vältida

Kruuv-Käo pooldab varianti, et hakkaksime haigusriskide kohta infot saama perearstilt. Kuna meditsiinitöötajaid on teatavasti vähe, tuleb töö neile võimalikult mugavaks teha.

„Peame igal sammul mõtlema, et me inimressurssi üle ei koormaks,” ütleb Kruuv-Käo. „Küsimus on selles, kuidas genoomianalüüsist saadud info, mis on patsiendile oluline, teha esmalt arstile lihtsalt arusaadavaks ja pakkuda talle selliseid töövahendeid, millega tal on lihtne patsienti nõustada.” Teisisõnu: pärast jutuajamist saaks arst välja printida dokumendi, kus on kirjas, mida riskid tähendavad ja kuidas neid tõlgendada.

Patsiendid tunnevad oma terviseandemete vastu rohkem huvi, kui arstid oskavad ja tahavad arvata. Kruuv-Käo toob näiteks USA-s New Jersey haiglas tehtud katse, kus patsientidel ja arstidel anti eraldi kabinetis võimalus tutvuda uute digiseadmete ja äppidega, millega saab oma tervisenäitajaid jälgida ja jagada. „Üks põhjus oli see, et haigla juht sai aru, et arstid ei tea võimalustest piisavalt palju, aga patsiendid on nende järele väga palju küsima hakanud.”

„Ideaalis näeksin, et inimesel on oma terviseplaan ja sinna on koos arstiga otsustatud, kuidas riske ennetada: kas ta tahab sporti teha, vähem süüa, tervislikumalt süüa, mingit ravimit tarvitada. Teiseks, kui on olulisi riske, mida peaks mingi aja tagant kontrollima, näiteks rinnavähi või glaukoomi oht, siis kui sageli ta peaks kontrollis käima. Lihtne äpp, mis aitab infot meelde tuletada või kuhu saab mingeid andmeid sisestada – mis on ka omamoodi kontrolli ja tagasiside mehhanism – võiks olla igapäevase meditsiini tulevik.”

Inimeste hirmud on üks külg. Teine kriitiline koht on see, et meil on tohutu hulk andmeid. Kas see tähendab ka ülediagnoosimist, üleravimist? Üle-eelmisel aastal sai näiteks näitleja Angelina Jolie otsuse tõttu palju kõneainet see, kas rindade profülaktiline eemaldamine on mõistlik.

Üks asi, mille ohjeldamisega peame kindlasti tegelema, on valepositiivsete tulemuste tekitamine. Igal uuringul on usaldusväärsuse protsent. Arvan, et peame teadvustama, et selline oht on, ja mõtlema, milliste meetoditega seda vähendada. Kindlasti see mõeldakse ka riikliku personaalmeditsiini projekti puhul korralikult läbi.

Pigem on Eestis praegu probleem, et inimesed lihtsalt ei lähe sõeluuringu programmidesse, et mingeid haigusi võimalikult varases staadiumis avastada ja ravida. Aga kui inimene teaks, et tal on suurem risk, võib-olla ta läheks sõel-uuringusse. Või äkki me ei peagi tulevikus sõeluuringu programmi kõiki kutsuma, vaid kutsume neid, kellel on suurem risk, kuna meil on need andmed olemas. Saame muutuda palju efektiivsemaks, vähemalt me täna ootame seda.