Dr Marek Šois: "Enamus naisi, kes satuvad riskigruppi, sünnitavad siiski terve beebi."

Sünnieelsed kromosoomhaiguste sõeltestid annavad vanematele kindlustunde, et nende laps areneb normipäraselt. Valepositiivsed sõeltestide tulemused aga põhjustavad ärevust ja hirmu.

Enamus lastest on terved, kuid 1% sündinuist on siiski ka raske füüsilise või vaimse puudega. Kõige sagedasemateks arenguriketeks on kromosoomhaigused nagu Downi sündroom (esinemissagedus 1:600 sünnituse kohta), Edwardsi sündroom (esinemissagedus 1:3000 sünnituse kohta) ja Patau sündroom (esinemissagedus 1: 6000 sünnituse kohta). Sellepärast kuulub ka just nende haiguste sünnieelne avastamine Eestis riiklikusse sõeluuringu programmi.

Dr Šois möönab, et sõeltestide negatiivseks küljeks on valepositiivseted vastused, mille tõttu tehakse mõttetuid diagnostilisi uuringuid ning sellega kaasneb raseda asjatu hirm ja ärevus. Kui skriiningtest näitab kõrgenenud riski loetakse testi tulemus positiivseks – tõenäosus sünnitada väärarenguga laps on keskmisest suurem. Sõeltest loetakse positiivseks, kui uuringu momendil on naisel risk saada Downi sündroomiga laps ≥ 1: 100 ja Edwardsi ning Patau puhul ≥ 1: 50.

Sõeluuringul kasutatavad OSCAR-test ja Panorama test pole diagnostilised testid, vaid statistilised. Loote kromosoomhaigust on võimalik diagnoosida vaid koorionbiopsia või amniotsenteesi ehk looteveeuuringu põhjal. Koorionbiopsiat on võimalik teha pärast positiivse sõeltesti vastuse saamist juba 11.-14. rasedusnädalal ja seetõttu on see eelistatum variant. Enamusel risikigruppi kuuluvatest rasedatest tuvastatakse terve loode. Kui koorionbiopsia oli normis, loetakse sõeltesti positiivne vastus valepositiivseks ning edasised täiendavad uuringud pole vajalikud.

Loe rasedusuuringutest värskest ajakirjast 9 Kuud