FOTOD: Fotolia, erakogu
Noor naine pidi esimese trimestri sõeluuringul riskigruppi sattudes pool rasedust taluma arsti ebapädevat suhtlusoskust ja vihjeid abordile. Samal ajal polnud kõhubeebi võimalik diagnooski veel selgunud.

Marii (27) elab ühes Eesti idüllilises väike­linnas ja on 30. nädalat esimese lapse ootel. Naisel ja tema elukaaslasel (27) polnud mingeid kahtlusi, et midagi võiks valesti olla, kui nad mullu novembri lõpus, 12. rasedusnädalal ultraheliuuringule läksid. Oli hoopis suur rõõm ja ootusärevus, sest soovitud triibud olid tulnud kiiresti ja lapseootel naise enesetunne oli igati hea. Täielik idüll! “Arst hakkas siis kõhubeebit vaatama ning seletas, et siin on jalad, siin käed ja kõik muu ka ilusti olemas. Ühel hetkel jäi ta aga vait – vaatas vaikides ultraheliaparaadi ekraani. Minu küsimuse peale, kas midagi on valesti, vastas vaid: jah. Ning vaikis edasi,” meenutab Mari. Ta räägib oma lugu anonüümselt, sest samas haiglas tuleb tal veel käia igakuiselt ämmaemanda juures ja ka sünnitada.

Pärast uuringut kutsus arst nad oma kabinetti ja teatas, et tita kukla­volt on liiga suur – 4,6 mm. Võttes arvesse ka teisi näitajaid, arvutas esimese trimestri sõeltesti riskikalkulatsiooni programm välja Downi sündroomi riski 1 : 35. Tohter suunas Mari Ida-Tallinna keskhaiglasse (ITK) koorionbiopsiat tegema. “Arst lisas veel, et ärgu me eriti lootku – midagi head siin ilmselt pole. Ütles, et meil sünniks väärarenguga laps, ning andis mõista, et keegi ju ometi haiget last ei soovi.”

Normist suuremat kuklavolti seostatakse Downi sündroomi kõrgema riskiga, aga ka geneetiliste ja südamehaigustega. Sellisel juhul on vaja teha täpsustavad uuringud. Esimesena koorionbiopsia, mille käigus võetakse pisike tükk koorioni ehk areneva platsenta kude. Siis alles saab panna võimaliku kromosoomhaiguse diagnoosi. “Kui autosse jõudsime, ei suutnud ma enam pisaraid tagasi hoida. Olime mehega šokis. Mingitki lootust meile ei antud, kõik on halvasti! Kodus nutsime ennast tühjaks. Koorionbiopsia kohta uurisin internetist, sest arstilt ma selle kohta infot ei saanud,” räägib Mari, kellele praegugi veel kipuvad pisarad silma.

Iroonilisel kombel peab patsient enne koorionbiopsiat andma allkirja, et saab aru, mis tehakse ja millised on protseduuri riskid. Seda siis doktor Google’i põhjal... Pole ime, et levib nii palju müüte ja põhjendamatuid hirme, kui vastuseid tuleb otsida internetifoorumitest.

Müüdid ei pea paika

Detsembris, 13. rasedusnädalal läkski naine saatekirja alusel ITKsse koorionbiopsiat tegema. “Kõigepealt vaatas sealne arst beebit ultraheliga ja märkis, et tõepoolest – kuklavolt on suur. Samas rahustas mind kohe, et see üksi ei pruugi veel midagi tähendada. Ta vaatas beebi nägu väga hoolikalt ja ütles, et välisel vaatlusel midagi kindlat küll lubada ei saa, kuid lapsel on väga ilus profiil ja Downi sündroomile see ei viita.”

Mari kõht puhastati, paluti käed rinnale panna ja ennast mitte liigutada. Päris raske ülesanne, kui süda ärevusest taob. Kõhunahk tuimastati, seejärel võttis arst süstla ja otsis ultraheliaparaadiga üles õige koha, kust proov võtta. “See oli küllaltki ebamugav, kuid talutav. Aga juba pandi väike plaaster kõhule ja oligi kõik. Kõige suurem­ oli psüühiline pinge, ma ei suutnud kohe püstigi tõusta.” Poole tunni pärast oli naine juba tagasiteel kodulinna: kõht oli küll veidi pinges, kuid ei valutanud ja enesetunne oli hea. Seevastu interneti­foorumites võib lugeda sellest protseduurist ­müütilisi õuduslugusid, mis ei pea kaugeltki paika.

Kodus jäädi ootama koorionbiopsia vastuseid: paari-kolme nädala jooksul pidi selguma, kas kõhutital on kromosoom- või geenihaigusi. Lapse liigutusi Mari veel ei tundnud, seepärast mõtles veel mitu päeva pärast protseduuri: kas beebiga on kõik ikka korras? “Läksin igaks juhuks oma koduhaiglasse arsti juurde kontrolli. Sattus sama inimene, kes oli teinud kuklavoldiuuringu. Tema esimene küsimus oli, kas biopsia vastused on juba käes. Saades minult eitava vastuse, ütles, et oodaku ma enne tulemused ära ja siis tulgu uuesti. Mainis veel kord, et hakaku ma juba mõtlema selle peale, mis saab edasi – väärarenguga last on raske kasvatada, puudega last ei taha ju keegi. Ja mingeid lootusi hellitada ei maksa. Nutumaik suus, läksin kabinetist minema.”

Loe Pere ja Kodu pikemast loost, kuidas noor naine tõelise kadalipu läbi tegi, millega lugu lõppes ja mida arvavad sellisest sündmuste käigust meditsiinigeneetik ja tunnustatud naistearst. Ning kas suurenenud kuklavolt viitab alati geenihaigusele?